中國教育報-中國教育新聞網訊（記者 任朝霞）日前，由上海交通大學人工智能學院張婭教授、謝偉迪副教授與醫學院附屬新華醫院孫錕教授、余永國教授領銜，協同多方科研力量，針對罕見病“確診難、漏診率高”的全球性難題，提出了全球首個智能體式罕見病循證推理診斷系統DeepRare，全鏈路“白盒”推理刷新世界紀錄。相關研究成果2月19日在線發表于《自然》雜志。

DeepRare系統創新性地采用了“中樞—分身”架構，在三個維度實現了突破跨越。一是全域鏈接，知識即服務。DeepRare打破了數據孤島，實時鏈接并整合了海量醫學文獻知識庫與真實臨床病例數據。它超越了單純的信息檢索，實現了對醫學知識的深度理解與內化，相當于為每一次診斷都調動了全球最頂尖的醫學知識儲備。二是深度思考，拒絕“直覺”。不同于傳統AI的“快思考（模式匹配）”，DeepRare具備了類似人類醫生的“慢思考（System 2）”能力。它能主動提問以補充缺失信息，通過“假設—驗證—自我反思”的迭代循環，對診斷線索進行反復推敲，從而修正潛在的邏輯漏洞。三是白盒推理，全程可溯。針對AI醫療最大的“信任危機”，DeepRare實現了全流程的循證推理。系統生成的每一個診斷結論，都可溯源——附帶一條清晰、完整的證據鏈條，讓醫生不僅知道“是什么”，更清楚“為什么”。

論文數據顯示，在僅提供患者臨床表型信息而不包含基因數據的情況下，DeepRare展現出了驚人的“表型解碼”能力。其表型診斷的首位準確率（Recall@1）達到57.18%。這一數據具有里程碑意義——它比此前該領域的國際最佳模型提升了23.79個百分點，徹底改變了過去“不測基因就難確診”的困境，為基層醫院的快速篩查提供了強有力的工具。在回顧性人機對比實驗中，DeepRare在診斷召回率上超越了具有十年臨床經驗的罕見病專科醫生，成為首個在該指標上優于醫生的罕見病診斷方法。而當引入基因測序數據后，DeepRare的效能更是如虎添翼。在多模態數據的加持下，其在復雜病例中的綜合首位診斷準確率（Recall@1）一舉突破70.6%。

據悉，DeepRare的應用落地早已先行一步，并成功跑通了“在線平臺、院內質控、產業賦能”三位一體的轉化路徑。聯合團隊正全面深化與全球頂尖醫療及科研機構的戰略合作，并正式啟動“萬人臨床驗證計劃”，將在未來半年內依托廣泛的國際多中心合作網絡，完成數萬例疑難罕見病的真實世界臨床驗證。